Ataxia, termino y clasificación.

ataxia

Publico en mi web algo que me toca cercano, me es familiar, pero aún muchas personas no la conoce bien o ni siquiera sabían de su existencia.

La ataxia cerebelosa es una enfermedad que va a generar una falta de coordinación de los movimientos. Se producirá por una afectación del cerebelo o de sus vías de información aferentes o eferentes. Existen muchos tipos de ataxias distintas según la causa que las produce y la zona de afectación, así como una gran variedad de los signos y síntomas que presentan.

El concepto de ataxia se define como la falta de orden (del griego a- que significa “negativo” o “sin” y taxiā que significa “orden”). Por definición, podemos englobar dentro del término Ataxia Cerebelosa, a cualquier tipo de alteración, ya sea estructural o no, que afecte al cerebelo, de tal modo que se vea modificada su función. Es una enfermedad o trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos.

Las alteraciones del cerebelo y de sus vías de entrada y de salida producen déficit en la cantidad, la amplitud y la fuerza del movimiento. Se presentan también problemas en el habla, la visión y los reflejos.

Movimientos descoordinados:

El movimiento descoordinado se debe a un problema con el control muscular que ocasiona una incapacidad para coordinar los movimientos. Esto lleva a que se presente un movimiento espasmódico, inestable y de vaivén de la mitad del cuerpo (tronco) y marcha inestable (estilo de caminar). Este puede también afectar las extremidades.

Epidemiolifgía: 

Por regla general, esta enfermedad no distingue entre sexos, encontrándose un número más o menos similar de hombres y mujeres afectos de ella. Tampoco la edad es un factor íntimamente relacionado con diferentes edades, sin afectar de forma exclusiva a las personas de edad avanzada, pues puede aparecer casi a cualquier edad, suele atacar de manera mas común a los ancianos por sufrir mas comúnmente de procesos degenerativos, una de las causas de producción mas directas de esta patología. La incidencia de los casos varía también según el tipo de ataxia que tengamos, siendo unas mucho más frecuentes que otras.

La ataxia, que es a la que nos referimos en esta publicación , genera una degeneración en una parte del celebro en concreto, digamos que afecta al celebro y al sistema nervioso central, para ello tenemos que saber que es una degeneración cerebelosa, o deterioro del celebro.

¿Qué es la degeneración cerebelosa?

La degeneración cerebelosa es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.

Enfermedades asociadas:

Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.Las enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa incluyen:

  • Accidente cerebrovascular agudo y hemorrágico, cuando existe una falta de flujo sanguíneo o de oxígeno al cerebelo
  • Atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistémica y degeneración olivopontocerebelosa, que constituyen trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneración cerebelosa es una característica clave
  • Ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genéticas hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal
  • Encefalopatías espongiformes transmisibles (como la “enfermedad de las vacas locas” y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales proteínas anormales causan inflamación del cerebro, especialmente del cerebelo.
  • Esclerosis múltiple, en la cual el daño de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las células nerviosas puede involucrar el cerebelo.

Clasificación

  • Ataxia Cerebelosa Congénita:
Autosómicas recesivas:
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Gillespie
  • Síndrome de desequilibrio
  • Síndrome de Norman
  • Síndrome de Hoyeraal Hreidarsson
  • Ataxia congénita tipo Cayman
  • Sindrome de Tay/Pollit/BIDS/IBIDS
Autosómicas dominantes:
  • Síndrome de aplasia cerebelosa vermiana
  • Síndrome de ACC asociado a espasticidad y miosis

Ligadas al X

  • Síndrome de ACC
  • con oftalmoplejía externa
  • Síndrome de Paine
  • Síndrome de ACC con anemia sideroblastica. (ACC: Ataxia Cerebelosa Congénita
  • Ataxia Degenerativas o Progresivas:
Autosómicas recesivas
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia con deficiencia de vitamina E
  • Ataxia progresiva
  • de comienzo temprano con ROT preservados
  • A espinocerebelosa de comienzo infantil con atetosis, oftalmoplejía,
  • sordera y neuropatía periférica
  • Leucoencefalopatía con evanescencia de la sustancia blanca
  • Ataxia progresiva y espasticidad
  • Asociadas a defectos
  • de la reparación de ADN
  • Ataxia telangiectasia
  • Xerodermia pigmentosum
  • Síndrome de Cockayne
Otras ataxias progresivas autosómicas recesivas menos frecuentes:
  • Síndrome de Marinesco Sjögren
  • Enfermedad de Bassen Kornzweitz
  • Síndrome de Charlevoix-Saguenai
  • Síndrome de Boucher Neuhauser
  • Síndrome de ataxia progresiva con retraso mental y sordera
  • Síndrome de Behr
  • Síndrome de Unverricht-Lundborg
Ligadas al X
  • Síndrome de ARTS
  • Síndrome de olivopontocerebelosa con espasticidas

¿Cuáles son los tipos de ataxia espinocerebelosa?:

Se han identificado más o menos 43 tipos de ataxias espinocerebelosas (SCA) pero conforme se descubran otros genes se identifican nuevos tipos. Todas las formas tienen ataxia, pero existen algunas señales o síntomas distintivos como señales piramidales o extra-piramidales, como reflejos aumentados o disminuidos, movimientos musculares bruscos y repentinos (mioclonos), neuropatías periféricas, problemas en los ojos como retinitis pigmentaria o movimientos anormales (nistagmo), deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, demencia y otros, que pueden sugerir un tipo particular. Se conocen los siguientes tipos:

  • SCA1: Llamada también enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar (OPCA, o Ataxia Olivo-Ponto-Cerebelosa), o ataxia de Marie. Señales piramidales y neuropatía periférica.
  • SCA2: También conocida como Ataxia Cubana. Movimientos muy rápidos de los ojos (sacadas), mioclonos y ausencia de reflejos.
  • SCA3: Enfermedad de Machado-Joseph. Ojos quedan viendo fijamente, sacadas lentas, señales extra piramidales y neuropatía periférica.
  • SCA4: Neuropatía sensorial axonal (alteraciones de la sensibilidad).
  • SCA5: Se hereda en un forma autosómica dominante. A veces se la conoce por el nombre de “ataxia de Holmes”. En Norteamérica también es conocida como “ataxia de Lincoln” porque esta enfermedad está relacionada con la familia del Presidente Abraham Lincoln. Comienza temprano pero es lentamente progresiva. • SCA6: Puede haber movimientos anormales de los ojos (nistagmo).
  • SCA7: También se ha llamado ADCA (Ataxia cerebelosa autosómica dominante) tipo II – OPCA (Ataxia olivopontocerebelosa) tipo III o Ataxia con retinopatía pigmentosa.
  • SCA8: Señales y síntomas leves.
  • SCA10: Poco corriente. Convulsiones ocasionales.
  • SCA11: Enfermedad con señales y síntomas leves.
  • SCA12: Puede haber convulsiones y demencia.
  • SCA13: Atraso intelectual.
  • SCA14: Mioclonos intermitentes intermitente que comienzan temprano.
  • SCA15/16: Lentamente progresiva.
  • SCA17: Incoordinación para caminar y demencia.
  • SCA18: Señales piramidales, debilidad, problemas en la sensibilidad (neuropatía axonal sensorial).
  • SCA19/22: Señales y síntomas principalmente relacionados a la coordinación de los movimientos (cerebelares) pero puede haber deterioro cognitivo y mioclonos.
  • SCA20: Temblor en el paladar y problemas para hablar.
  • SCA21: Puede ser leve a severa y hay deterioro cognitivo.
  • SCA23: Problemas para sentir en los pies y manos.
  • SCA24.
  • SCA25: Neuropatía sensorial, tics faciales, síntomas en el estómago e intestinos.
  • SCA26: Solamente problemas en la coordinación de los movimientos por problemas en el cerebelo (ataxia cerebelar pura).
  • SCA27: Deterioro cognitivo.
  • SCA28: Caída (ptosis) de las pálpebras.
  • SCA29: Inicio temprano, ataxia no progresiva. Parecida con la SCA15.
  • SCA30: Lentamente progresiva.
  • SCA31: Diminución del tono muscular.
  • SCA32: Deterioro cognitivo, varones afectados con falta de esperma (azoospermia).
  • SCA33.
  • SCA34: Lesiones en la piel que parecen placas rojizas y con piel seca.
  • SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia.
  • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria), enfermedad de la neurona motora variable y sordera de tipo neurosensorial.
  • SCA37: Inicio tardío, caídas, disartria, torpeza, movimientos anormales de los ojos.
  • SCA38: Lentamente progresiva.
  • SCA39.
  • SCA40: Reflejos aumentados y músculos tensos y rígidos.

El tipo SCA3, también conocido como enfermedad de Machado-Joseph, es el tipo más común de SCA. Los tipos SCA 9 a 36 son raros y menos estudiados.

Otros tipos de ataxia hereditaria que tienen sintomas parecidos son:

  • DRPLA: Movimientos involuntarios anormales de los pies y manos (corea), convulsiones, mioclonos y demencia.
  • ADCADN: Sordera, episodios anormales de sueño incontrolable (narcolepsia), perdida de la sensibilidad.
  • Leucoencefalopatía hipomielanizante: Poca mielina, rigidez, contracciones involuntarias de los músculos (distonía), corea.

 

  • Referencias:

Lang AE. Other movement disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 410.

Subramony SH. Ataxic disorders and cerebellar disorders. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 22.

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