Ataxias espinocerebelosas

ataxia

Como familiar de personas con Ataxia, me gusta leer sobre esta enfermedad denominada “rara”. Pues bien aquí publico algo que me parece interesante sobre esta dolorosa situación incomoda llamada Ataxia.

  • Significado

Ataxia, del griego ataxis, es un término que literalmente significa desorden o confusión. El término ataxia locomotora viene siendo empleado desde el siglo XIX, que significa pérdida total o parcial de los movimientos coordinados, siendo un síntoma común en diversas enfermedades neurológicas. Ataxia puede ser causada por la disfunción en las vías aferentes y deferentes del cerebelo (Harding, 1993, Klockgether et al, 2000). Un bueno ejemplo de un individuo atáxico es la persona en estado de embriaguez: el habla es mal articulada, explosiva, intercortada (disartria), el piso de base ampliada, en equilibrio inestable, los movimientos finos de las manos son torpes, a veces con temblor.

Cuando es muy marcada, la ataxia puede afectar el equilibrio del tronco, con oscilaciones y desequilibrio en la posición sentada.

Los individuos afectados presentan dificultad de coordinación de los movimientos del cuerpo, problemas oculares, señales piramidales, ciertas manifestaciones extrapiramidales (Parkinsonismo), además de otros hallazgos asociados (Bird, 2006, Klockgether et al, 2000).

 

  • Trastornos neurodegenerativos

Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son trastornos neurodegenerativos heredados como rasgo autosómico dominante que presenta una gran heterogeneidad genética y clínica. Una precisa El diagnóstico se basa en la detección de mutaciones en un gen causante específico, que es típicamente un número anormal de repeticiones de trinucleótidos CAG. El objetivo de este estudio fue analizar regiones polimórficas de repeticiones de trinucleótidos en SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 asociadas genes a través de multiplex PCR y electroforesis capilar, con el objetivo de la mejora de diagnóstico molecular y distribución del número de repeticiones de CAG en alelos normales. Análisis se llevaron a cabo en 124 pacientes brasileños no relacionados que presentaron síntomas de ataxia progresiva. Hasta la fecha, identificamos 10 pacientes con SCA2, 39 pacientes con SCA3, y 2 pacientes con SCA6. No se identificaron alelos con un tracto de expansión de CAG en el Gen SCA1. El rango de longitud de repeticiones CAG normales se estableció utilizando datos de la normalidad cromosomas (n = 209-248). Frecuencia de alelos normales grandes en el locus SCA1 (> 32 CAG repeticiones) se determinó que era 0.05. Frecuencia de alelos normales grandes en el locus SCA2 (> 22 repeticiones CAG) se mostró que era 0.11 mientras que en el locus SCA3 (> 28 repeticiones CAG) la frecuencia de alelos normales grandes fue de 0,11. En el locus SCA6, la frecuencia de la gran normal alelos (> 13 repeticiones de CAG) fueron 0.04. Además, este estudio proporciona la primera análisis detallado, según nuestro conocimiento, de la distribución de repeticiones CAG en el SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 loci por multiplex-PCR y electroforesis capilar automatizada en Pacientes brasileños. Se estableció la frecuencia de alelos normales grandes en los genes SCA3 y SCA6 en esta muestra refleja la prevalencia de estas dos  enfermedades en nuestra población, apoyando la hipótesis de que los alelos de la enfermedad surgen de la expansión de alelos normales grandes.

  • Tipos de repeticiones trinucleotídicas asociadas con enfermedades hereditarias.
  •  CCG: Síndrome del X-frágil, Ligada a la X
  • CTG: Distrofia miotónica, Autosómica dominante

-SCA8: Autosómica dominante

  • GAA: Ataxia de Friedreich, Autossómica recesiva
  • CAG: Enfermedad de Huntington, Autosómica dominante

-Atrofia muscular espinobulbar, ligada a la X

-SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17, Autosómica dominante

  • DRPLA: Autosómica dominante

 

  • Enfermedades de repeticiones nucleotídicas

Varias enfermedades neurodegenerativas presentan como causa primaria una mutación dinámica, donde las repeticiones nucleotídicas están presentes varias veces en el ADN. Estas repeticiones son polimórficas, lo que significa que el número de repeticiones es variable en la población. Las repeticiones se diferencian en “normales” y “expandidas patológicamente “. Las repeticiones normales son estables; es decir, el tamaño de la repetición seno ha cambiado de generación a generación. Las repeticiones patológicas son inestables y tienden ha expandirse durante la transmisión vertical. Hasta el momento, cuatro tipos de expansiones que se identificaron repeticiones trinucleotídicas inestables.

 

— Agradecimientos a UNIVERSIDAD FEDERAL DEL RÍO GRANDE DEL SUR, leer el texto completo Ataxias

 

Otras publicaciones:

Ataxia, termino y clasificación.

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph

 

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.